قماش

أنواع وراثة الصفات. أنواع الوراثة: الصفة الجسدية السائدة

الجين هو جسمي G.، موضعي على أي كروموسوم، باستثناء الكروموسومات الجنسية.

قاموس طبي كبير. 2000 .

انظر ما هو "الجين الجسدي" في القواميس الأخرى:

صفة متنحية- * جسمي متنحي * جسمي متنحي 1. التعريف يشير إلى الأفراد المتماثلين في الجينات المتنحية. 2. في البشر ، يتم إعطاء هذا التعريف في الحالة التي يستقبل فيها الطفل جينًا غير طبيعي على الكروموسوم الجسدي الثاني والعشرين من كل من ... ...

العامل الوراثي المسيطر- * صبغي جسمي سائد * صبغي جسمي سائد 1. جين من أحد الكروموسومات غير الجنسية تظهر صفته دائما ولو كانت موجودة في نسخة واحدة فقط. احتمال تمرير مثل هذا الجين إلى الأحفاد هو 50٪ لكل ناجح ... ... علم الوراثة. القاموس الموسوعي

بنك الجينات مكتبة الجينوم- مكتبة الجينوم، بنك الجينات * مكتبة الجينوم، بنك الجينات * مكتبة الجينوم أو بنك الجينات مجموعة من أجزاء الحمض النووي المستنسخة التي تمثل جينومًا فرديًا (مجموعة، نوع). الثدييات (بما في ذلك البشر) لديها جينومات كبيرة ... ... علم الوراثة. القاموس الموسوعي

فرع من فروع علم الوراثة يدرس الجينات السكانية وتغيراتها في المكان والزمان. دعونا نلقي نظرة فاحصة على هذا التعريف. لا يعيش الأفراد بمفردهم، بل يشكلون مجموعات مستقرة إلى حد ما، ويسيطرون بشكل مشترك على موطنهم... ... موسوعة كولير

الأمراض الوراثية، الحالات المرضيةكائن حي ناجم عن تغيرات في المادة الوراثية عن طريق الطفرات (انظر الطفرات). بالمعنى الواسع، مصطلح "الأمراض الوراثية" لا يشمل الكروموسومات فقط (انظر أمراض الكروموسومات) و... ... القاموس الموسوعي

متلازمة بانيان- * متلازمة بانيان * متلازمة بانيان هي مرض وراثي يتميز بتضخم الرأس (زيادة حجم الرأس) والأورام الشحمية المتعددة (نمو دهني حميد) والأورام الوعائية (أورام حميدة على ... ... علم الوراثة. القاموس الموسوعي

رسم توضيحي للكروموسوم البشري السادس الكروموسوم البشري السادس هو واحد من 23 كروموسومًا بشريًا. ويحتوي الكروموسوم على أكثر من 171 مليون زوج قاعدي،... ويكيبيديا

نتيجة لأبحاث الأنساب. تم تحديد عدد من الاضطرابات الموروثة. في الأمراض الوراثية، تكون بعض البروتينات أو الإنزيمات مفقودة أو تتغير بشكل غير طبيعي. وصف أشهر ن.ب. وترد أدناه في ... ... الموسوعة النفسية

الأمراض الوراثية هي أمراض يرتبط حدوثها وتطورها بوجود عيوب في جهاز برمجة الخلايا الموروثة عن طريق الأمشاج. يستخدم المصطلح فيما يتعلق بالأمراض المتعددة الأسباب، على عكس ... ويكيبيديا

مجموعة من الأمراض، غالباً ما تكون وراثية، وتتميز بتغيرات في البشرة، حيث تصبح شبيهة بقشور الأسماك. لا يرتبط المرض بعملية التهابية في الجسم. السماك الجسدي السائد (جسدي ... ... المصطلحات الطبية

يشير نوع الوراثة عادةً إلى وراثة سمة معينة اعتمادًا على ما إذا كان الجين (الأليل) الذي يحددها موجودًا على الكروموسوم الجسدي أو الجنسي، وما إذا كان سائدًا أم متنحيًا. في هذا الصدد، يتم التمييز بين الأنواع الرئيسية التالية من الميراث: 1) جسمي سائد، 2) جسمي متنحي، 3) وراثة سائدة مرتبطة بالجنس و 3) وراثة متنحية مرتبطة بالجنس. من بين هذه، يتم تمييز 4) جسمي محدود الجنس و 5) أنواع الميراث الشامل بشكل منفصل. بالإضافة إلى ذلك، هناك 6) وراثة الميتوكوندريا.

في نمط وراثي جسمي سائد في الميراثأليل الجين الذي يحدد الصفة موجود في أحد الكروموسومات الذاتية (الكروموسومات غير الجنسية) وهو السائد. سوف تظهر هذه الأعراض في جميع الأجيال. وحتى عند تهجين الطرز الجينية Aa وaa، فإنه سيتم ملاحظته في نصف النسل.

متى نوع جسمي متنحيوقد لا تظهر السمة في بعض الأجيال ولكنها تظهر في أجيال أخرى. إذا كان الوالدان متغايري الزيجوت (Aa)، فهما حاملان للأليل المتنحي، لكن لديهما صفة سائدة. عند تهجين Aa وAa فإن ¾ النسل سيكون له صفة سائدة و ¼ سيكون له صفة متنحية. عند عبور Aa وaa في ½، فإن الأليل المتنحي للجين سوف يظهر نفسه في نصف النسل.

تحدث السمات الجسدية بتكرار متساوي في كلا الجنسين.

الميراث السائد المرتبط بالجنسيشبه الجين الجسدي السائد مع اختلاف واحد: في الجنس الذي تكون كروموسوماته الجنسية متماثلة (على سبيل المثال، XX في العديد من الحيوانات هو كائن أنثوي)، ستظهر السمة مرتين أكثر من ظهورها في الجنس الذي يحتوي على كروموسومات جنسية مختلفة (XY). ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه إذا كان أليل الجين موجودًا على الكروموسوم X في الجسم الذكري (ولم يكن لدى الشريك مثل هذا الأليل على الإطلاق)، فسيحصل عليه جميع البنات، ولن يكون لدى أي من الأبناء. إذا كان مالك السمة السائدة المرتبطة بالجنس كائنًا أنثويًا، فإن احتمال انتقالها هو نفسه لكلا الجنسين من المتحدرين.

في طريقة الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنسقد يحدث أيضًا تخطي الجيل، كما في حالة النوع الجسدي المتنحي. ويلاحظ هذا عندما تكون الكائنات الأنثوية متغايرة الزيجوت لجين معين، ولا تحمل الكائنات الذكورية الأليل المتنحي. عندما يتم تهجين أنثى حاملة للمرض مع ذكر سليم، فإن نصف الأبناء سيحملون الجين المتنحي، ونصف البنات سيكونن حاملات للمرض. في البشر، يتم توريث الهيموفيليا وعمى الألوان بهذه الطريقة. لا ينقل الآباء أبدًا جين المرض إلى أبنائهم (حيث إنهم ينقلون فقط الكروموسوم Y).

طريقة الوراثة الجسدية والمحدودة بالجنسيتم ملاحظتها عندما يظهر الجين الذي يحدد السمة، على الرغم من موضعه في الصبغي الجسدي، في أحد الجنسين فقط. فمثلاً علامة كمية البروتين في الحليب تظهر عند الإناث فقط. وهو غير نشط عند الذكور. الميراث هو نفسه تقريبًا كما هو الحال في النوع المتنحي المرتبط بالجنس. ومع ذلك، هنا يمكن أن تنتقل هذه السمة من الأب إلى الابن.

الميراث الهولندييرتبط بتوطين الجين قيد الدراسة على الكروموسوم الجنسي Y. وهذه الصفة، سواء كانت سائدة أو متنحية، ستظهر في جميع الأبناء وليس في أي ابنة.

الميتوكوندريا لها الجينوم الخاص بها، والذي يحدد وجودها نوع الميتوكوندريا من الميراث. نظرًا لأن الميتوكوندريا الموجودة في البويضة فقط هي التي تنتهي في اللاقحة، فإن وراثة الميتوكوندريا تحدث فقط من الأمهات (البنات والأبناء).

تسمى الجينات التي تشكل جزءًا من 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية بالصبغي الجسدي. الأمراض الجسدية السائدة هي أمراض يكون فيها جين واحد متحول (أليل) في حالة متغايرة الزيجوت كافيًا لظهور المظاهر المظهرية.

تتميز الوراثة الجسدية السائدة للأمراض بعدد من العلامات التالية التي يتم اكتشافها في معظم الحالات:

وينتقل المرض عمودياً على طول النسب، ويتم تشخيص حالات المرض في كل جيل؛
نسبة خطر وراثة المرض لأي من أبناء المريض هي 50%؛
أفراد الأسرة الطبيعيون ظاهريًا لا يرثون الأمراض لذريتهم؛
يتأثر كلا الجنسين بتكرار متساوٍ.
نسبة كبيرة من حالات المرض سببها طفرة جديدة.

مع الوراثة الجسدية السائدة، على عكس النوع المرتبط بالكروموسوم X، من الممكن انتقال المرض عبر الخط الذكري. وبما أن الرجل ينقل كروموسوم Y بدلاً من X إلى أبنائه، ففي الحالات التي ينتقل فيها المرض الوراثي من الأب إلى الابن، يتم استبعاد الميراث المرتبط بـ X.

مع الوراثة الجسدية السائدة، هناك تباين كبير في المظاهر السريرية داخل الأسرة. وفي معظم الحالات، يرجع ذلك إلى التعبير المتغير للجين الطافر. السبب الدقيق لهذا التباين غير معروف، ولكن من المرجح أنه يرجع إلى تأثير الجينات المعدلة والعوامل البيئية على النمط الظاهري. في بعض العائلات، لا يكون لدى حاملي الجين الطافر المظاهر المظهرية للمرض. تسمى ظاهرة الوراثة الجسدية السائدة بالاختراق غير الكامل، أي أن الوراثة تتبع مبدأ "كل شيء أو لا شيء". في بعض الحالات، عندما يكون هناك انطباع بعدم الاختراق، قد يكون لدى المريض درجة منخفضة من الفسيفساء الجسدية أو فسيفساء الخلايا الجرثومية لهذا الجين. تحدث الفسيفساء الجسدية في مرحلة التطور الجنيني بسبب طفرة في الخلية الجسدية، مما يؤدي إلى تكوين أنماط وراثية مختلطة في الخلايا الجنينية، بعضها يحتوي على الطفرة، والبعض الآخر يفتقر إليها. في الحالات النموذجية، تكون تأثيرات الجين الطافر أقل وضوحًا أو غائبة لدى هؤلاء المرضى. تحدث فسيفساء الخلايا الجرثومية في الجنين بعد الحمل وتقتصر على الخلايا التي تمثل سلائف البويضات أو الحيوانات المنوية. غالبًا ما يتم ملاحظته في حالات مثل تكون العظم الناقص والمتلازمات المرتبطة بتضيق الدروز (متلازمات أبيرت وكروزون).

نظرًا لأن جينًا متحورًا واحدًا يكفي للمظاهر المظهرية للوراثة الجسدية السائدة، فإن هذه الحالات تنشأ لدى العديد من المرضى نتيجة لطفرة جديدة. كلما كان المرض أكثر شدة، كلما زاد حدوث الحالات الناشئة عن طفرات جين دي نوفو. في الأمراض الشديدة، يؤدي انخفاض الوظيفة الإنجابية إلى الحد من انتقال الجين الطافر. وفي بعض حالات حدوث طفرة جديدة يكون الوالدان كبيرين في السن (أكثر من 40 سنة).

تم إعداد المقال وتحريره بواسطة: الجراح

فيديو:

صحيح:

نوع الميراث هو جسمي سائد. أنواع وراثة الصفات في الإنسان

تظهر بعض الأمراض الوراثية السائدة بعد الولادة مباشرة. وبعضها الآخر قد لا يظهر حتى سن البلوغ، وتسمى هذه الأمراض "الأمراض المتأخرة" أو "الأمراض المتأخرة".

انتباه

ومن أمثلة هذه الأمراض مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين ورقص هنتنغتون. كيف يتم توريث الأمراض السائدة؟ الشكل 2: كيفية انتقال الأمراض السائدة من الوالدين إلى الطفل إذا كان أحد الوالدين لديه نسخة معدلة من الجين، فيمكنه نقل النسخة الطبيعية أو النسخة المعدلة إلى الطفل.

وبالتالي، فإن كل طفل من أبناء هذا الوالدين سيكون لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة النسخة المعدلة وبالتالي الإصابة بالمرض الوراثي.

نوع وراثي جسمي سائد من الميراث

عادة، الجينات النصفية هي تلك المترجمة على الكروموسومات الجنسية للجنس غير المتجانس، أي الجنس الذي ينتج أنواعًا مختلفة من الخلايا الجرثومية. يحدث الزيجوت النصفي أيضًا نتيجة لاختلال الصيغة الصبغية أو الحذف، عندما يتم الاحتفاظ بواحد فقط من زوج من الجينات الأليلية في النمط الجيني، والذي يمكن أن يظهر نفسه على شكل طفرة متنحية.
تشمل الأمراض التي تتميز بالوراثة السائدة المرتبطة بـ X الكساح المقاوم لفيتامين د (الكساح الذي لا يمكن علاجه بجرعات منتظمة من فيتامين د)، ومتلازمة الفم والوجه الرقمية (لجام اللسان المفرط التنسج، والشفة المشقوقة والحنك، ونقص تنسج الأنف، وعدم تماثل تقصير الأصابع) وغيرها من الأمراض.

الميراث السائد

عند مستوى منخفض من الاختراق، قد لا يظهر الجين الطافر في كل جيل. في أغلب الأحيان، يكون نوع الميراث هو جسمية سائدة، والتي تنقل الأمراض من جيل إلى جيل.
وبهذا النوع من الوراثة في الطفل المريض، يعاني أحد الوالدين من نفس المرض. ومع ذلك، إذا كان أحد الوالدين فقط في الأسرة مريضًا، والآخر لديه جينات سليمة، فقد لا يرث الأطفال الجين المتحور.
مثال على الوراثة حسب النوع الجسمي السائد يمكن لنوع الوراثة الجسمية السائدة أن ينقل أكثر من 500 مرض مختلف، من بينها: متلازمة مارفان، متلازمة إهلرز-دانلوس، الحثل، مرض ريكلينغهاوزن، مرض هنتنغتون. عند دراسة النسب، من الممكن تتبع النوع السائد من الميراث.

قد تكون هناك أمثلة مختلفة على ذلك، ولكن الأكثر لفتا للنظر هو مرض هنتنغتون. يتميز بالتغيرات المرضية في الخلايا العصبية في هياكل الدماغ الأمامي.

مهم

لوحظ الفسيفساء في العديد من أمراض الكروموسومات. ويعتقد أن الطفرات الجسدية والفسيفساء تلعب دورا هاما في مسببات العديد من أنواع الأورام الخبيثة.

تحدث الفسيفساء أيضًا بين الخلايا الجرثومية. أثناء تكوين البويضات، يحدث 28-30 انقسامًا انقساميًا، وأثناء تكوين الحيوانات المنوية - ما يصل إلى عدة مئات. في هذا الصدد، مع الفسيفساء غير الجسدية، يزداد تواتر ظهور الطفرة وخطر انتقالها إلى الأجيال القادمة.
لوحظت الفسيفساء غير الجسدية في تكون العظم الناقص وبعض الأمراض الموروثة المرتبطة بالكروموسوم X. 2. أمراض الميتوكوندريا. الميتوكوندريا لها الحمض النووي الخاص بها. يقع mtDNA في مصفوفة العضية ويمثله كروموسوم دائري.
ويعتقد أنه أثناء انقسام الخلايا، يتم توزيع الميتوكوندريا بشكل عشوائي بين الخلايا الوليدة.

معايير أنواع الميراث المختلفة

أ- الوراثة الأحادية. يتم توريث السمة المشفرة بواسطة جين واحد وفقًا لقوانين مندل وتسمى المندلية. يُطلق على مجموع جميع جينات الكائن الحي اسم النمط الجيني.
النمط الظاهري هو تحقيق النمط الجيني (من الناحية المورفولوجية والكيميائية الحيوية) في ظل ظروف بيئية محددة. 1. إحدى الحالات الهيكلية المحتملة للجين تسمى الأليل.

الأليلات تنشأ نتيجة للطفرات. العدد المحتمل للأليلات لكل جين غير محدود عمليا. في الكائنات ثنائية الصيغة الصبغية، يمكن تمثيل الجين بأليلين فقط، متوضعين على أقسام متماثلة من الكروموسومات المتماثلة.

تسمى الحالة التي تحمل فيها الكروموسومات المتماثلة أليلات مختلفة من نفس الجين متغاير الزيجوت. 2. يمكن تحديد وراثة الأمراض أحادية المنشأ - جسدية أو مرتبطة بالكروموسوم X - من خلال دراسة النسب.

أنواع وراثة الأمراض

تتميز الأمراض الجسدية السائدة بعدد من العلامات التالية، والتي يتم اكتشافها في معظم الحالات: 1) ينتقل المرض عموديًا على طول النسب، ويتم تشخيص حالات المرض في كل جيل، 2) خطر وراثة المرض لأي من أبناء المريض 50%؛ 3) لا يرث أفراد الأسرة الطبيعيون ظاهريًا الأمراض لذريتهم؛ 4) يصاب الذكور والإناث بتكرار متساوي: 5) نسبة كبيرة من حالات المرض سببها طفرة جديدة. مع نوع الميراث الجسدي السائد، على عكس النوع المرتبط بـ X، من الممكن انتقال المرض عبر الخط الذكري (من الأب إلى الابن) (الشكل 1).

29.2). وبما أن الرجل ينقل كروموسوم Y بدلاً من X إلى أبنائه، ففي الحالات التي ينتقل فيها المرض الوراثي من الأب إلى الابن، يتم استبعاد الميراث المرتبط بـ X.

أخبار أقسام الموقع

أفراد الأسرة الأصحاء ينجبون أطفالاً أصحاء. 4) الأمراض الجسدية السائدة تكون وراثية دائمًا، بغض النظر عن جنس الطفل وجنس الوالد المصاب. تحدث الاستثناءات في حالات الطفرات الجديدة والاختراق الجيني غير الكامل.

ب. الوراثة الجسدية المتنحية. تشمل الأمراض ذات النمط الوراثي الجسدي المتنحي مرض تاي ساكس، والتليف الكيسي، ومعظم الاضطرابات الأيضية الموروثة. الأمراض الجسدية المتنحية عادة ما تكون أكثر شدة من الأمراض الجسدية السائدة.
1) إذا كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ولكنهما يحملان الجين المرضي، فإن خطر إنجاب طفل مريض يبلغ 25٪. 2) يتبين أن الطفل السليم في ثلثي الحالات هو حامل متغاير الزيجوت للجين المرضي. 3) في الطفل المصاب بمرض متنحي جسدي، وخاصة نادر، غالبا ما يكون الوالدان أقارب بالدم.

مُحرَّم

نظرًا لأن الجين الطافر يتمركز في أحد الوالدين المريض في نصف الأمشاج، والتي يمكن تخصيبها بالتساوي مع الخلايا الطبيعية، فإن احتمال حدوث المرض عند الأطفال هو 50٪. ومع ذلك، عند تحليل النسب، من الضروري أن نتذكر إمكانية الاختراق غير الكامل للأليل السائد بسبب تفاعل الجينات أو العوامل البيئية.
سيكون جميع الأطفال الأصحاء ظاهريًا أصحاء وراثيًا إذا اكتمل اختراق الجين الطافر. وفي حالات الاختراق المنخفض، لا تظهر العلامات المرضية في بعض الأجيال.

كما تجدر الإشارة إلى أن بعض الأمراض لا تظهر منذ لحظة الولادة، بل تظهر فقط في سن معينة. وهذا يخلق بعض الصعوبات في تحديد نوع الميراث.

ينتقل النوع الجسدي المتنحي من وراثة السمة

مثال على المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X هو الهيموفيليا A، الذي يتميز باضطراب تخثر الدم بسبب نقص العامل الثامن - الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا A. يظهر في الشكل نسب المريض المصاب بالهيموفيليا. تاسعا. 11. يتجلى المرض سريريًا في نزيف متكرر طويل الأمد حتى مع وجود جرح بسيط ونزيف في الأعضاء والأنسجة. نسبة الإصابة بالمرض هي 1 من كل 10.000 طفل حديث الولادة.

باستخدام الرموز المذكورة أعلاه، من الممكن تحديد جميع الأنماط الجينية الممكنة في نسل رجل مريض وامرأة سليمة (الشكل التاسع 12). وفقا للمخطط، سيكون جميع الأطفال أصحاء ظاهريا، ولكن من الناحية الوراثية جميع البنات حاملات لجين الهيموفيليا.

إذا تزوجت امرأة حاملة لجين الهيموفيليا من رجل سليم، فإن الخيارات التالية للأنماط الجينية للنسل تكون ممكنة (الشكل التاسع 13).

الرموز الأساسية:

عند بناء النسب، فمن الضروري أن نلاحظ القواعد التالية :

أ) من الضروري معرفة عدد الأجيال من التاريخ المجمع؛

ب) يبدأ بناء النسب من النطاق؛

ج) يتم ترقيم كل جيل بالأرقام الرومانية على اليسار؛

د) الرموز التي تشير إلى أفراد من جيل واحد تقع على خط أفقي ومرقمة بالأرقام العربية.

هناك ما يلي أنواع الميراث علامات:

العامل الوراثي المسيطر؛

صفة متنحية؛

سائد مرتبط بالجنس (X) ؛

مرتبط بالجنس (مرتبط بالجنس) متنحي؛

holandric.

نوع وراثي جسمي سائد من الميراث

يولد طفل مريض لأبوين مريضين مع احتمال 100% إذا كانا متماثلي الزيجوت؛ 75% إذا كانت متغايرة الزيجوت.

طريقة وراثية متنحية من الميراث

ويتأثر كل من الرجال والنساء على قدم المساواة.

احتمال إنجاب طفل مريض من أبوين أصحاء هو 25% إذا كانا متخالفين، 0% إذا كان كلاهما أو أحدهما متماثل الجينات السائدة.

غالبا ما يتجلى في زواج الأقارب.

النوع السائد من الميراث المرتبط بالجنس (المرتبط بالجنس).

يحدث المرضى في كل جيل.

النساء أكثر تأثرا.

إذا مرض الأب فكل بناته مريضات.

يولد طفل مريض لأبوين مريضين مع احتمال 100% إذا كانت الأم متماثلة الزيجوت، و75% إذا كانت الأم متغايرة الزيجوت.

احتمال إنجاب طفل مريض من أبوين أصحاء هو 0٪.

النمط المتنحي المرتبط بالجنس (المرتبط بالجنس) من الميراث

لا يحدث المرضى في كل جيل.

في الغالب يتأثر الرجال.

احتمال ولادة ولد مريض لأبوين أصحاء هو 25%، وفتاة مريضة 0%.

نوع الميراث الهولندي

يحدث المرضى في كل جيل.

الرجال فقط يمرضون.

إذا مرض الأب فكل أبنائه مرضى.

احتمال إنجاب ولد مريض من أب مريض هو 100٪.

التوأمالطريقة (التي اقترحها ف. جالتون عام 1876) هي دراسة الأنماط الجينية في التوائم.

جوهر الطريقة: مقارنة الخصائص في مجموعات مختلفة من التوائم على أساس أوجه التشابه بينهما (التوافق) أو الاختلافات (الخلاف).

خطوات الطريقة:

1. تجميع عينة من التوائم من مجموع السكان.

2. تشخيص تشوه التوائم.

3. تحديد الدور النسبي للوراثة والبيئة في تكوين السمة.

د
لتقييم دور الوراثة والبيئة في تكوين وتطوير السمة، يستخدمون صيغة هولزينغر:

حيث N هي نسبة العوامل الوراثية، وتوافق KMB% وKDB% للتوائم أحادية الزيجوت وثنائية الزيجوت كنسبة مئوية.

إذا كان H أكبر من 0.5، فإن النمط الجيني يلعب دورًا كبيرًا في تكوين السمة؛ وإذا كان H أقل من 0.5، فإن البيئة تلعب دورًا كبيرًا.

الطريقة الوراثية الخلوية -هذه هي دراسة النمط النووي باستخدام التكنولوجيا المجهرية.

خطوات الطريقة:

1. الحصول على الخلايا وزراعتها (الخلايا الليمفاوية، الخلايا الليفية) على الوسائط المغذية الاصطناعية.

2. إضافة الراصة الدموية النباتية إلى الوسط المغذي لتحفيز انقسام الخلايا.

3. وقف انقسام الخلايا في مرحلة الطور الاستوائي بإضافة الكولشيسين.

4. معالجة الخلايا بمحلول كلوريد الصوديوم منخفض التوتر، مما يؤدي إلى تدمير غشاء الخلية والحصول على "تشتت" الكروموسومات.

5. تلوين الكروموسومات بأصباغ محددة.

6. الفحص المجهري وتصوير الكروموسومات.

7. رسم الرسم البياني وتحليله.

تسمح الطريقة بما يلي:

أ) تشخيص الطفرات الجينومية والكروموسومية؛

ب) تحديد الجنس الجيني للكائن الحي.

الطريقة الإحصائية السكانية -هي دراسة التركيب الجيني للسكان. إنه يعتمد على قانون هاردي-فاينبرغ ويسمح لنا بتحديد تواتر الجينات والأنماط الجينية في مجموعات سكانية مختلفة (انظر القسم السابع).

الطرق البيوكيميائية.سبب معظم الأمراض أحادية المنشأ الوراثية هي العيوب الأيضية المرتبطة بالاعتلالات الإنزيمية (اضطرابات في بنية الإنزيمات المشاركة في التفاعلات الأيضية). في الوقت نفسه، تتراكم المنتجات الأيضية المتوسطة في الجسم، وبالتالي، من خلال تحديدها أو نشاط الإنزيمات، باستخدام الطرق البيوكيميائية، من الممكن تشخيص أمراض التمثيل الغذائي الوراثية (طفرات الجينات). تتيح الطرق الكيميائية الحيوية الكمية (اختبارات الإجهاد) تحديد النقل غير المتجانس للجين المتنحي المرضي.

طرق الحمض النووي المؤتلف(استنساخ الحمض النووي وتهجين الحمض النووي)- يسمح لك باكتشاف الجين المرضي في الجينوم إذا تم تسلسل هذا الجين (يتم تحديد تسلسل النوكليوتيدات بالكامل).

التحليل الجلديهي دراسة الجلد البشري (جلد أطراف الأصابع، الجانب الراحي من اليدين والجانب الأخمصي من القدمين)، حيث تكون الطبقة الحليمية من الأدمة واضحة بقوة.

يتم تطبيق الطريقة:

أ) إنشاء zygosity من التوائم؛

ب) كطريقة سريعة لتشخيص المكون الخلقي لبعض الأمراض الوراثية.

عادة، مع علم الأمراض الجينومية، يتم ملاحظة مجموعة من المؤشرات المحددة: الحلقات الشعاعية على الأصابع الرابعة والخامسة، والأخدود المكون من أربعة أرقام، وزاوية الراحي الرئيسية من 60 0 إلى 80 0، وما إلى ذلك.

الطرق الكيميائيةعلى أساس تفاعلات كيميائية ملونة عالية الجودة. يتم استخدامها للتشخيص الأولي للأمراض الأيضية الوراثية. كاختبار فحص تشخيص بيلة الفينيل كيتونيتم استخدام طريقة ترطيب شرائح من الورق المنقوعة في محلول 10% من FeCl 3 أو 2,4 دينيتروفينيل هيدرازين مع بول الطفل. إذا كان حمض فينيلبيروفيك موجودًا في البول، فسيظهر لون أخضر على ورق الترشيح.

تعريف X- وي– الكروماتين الجنسي .تستخدم الخلايا الظهارية الشدقية أو الكريات البيض للبحث. يتم تحديد X-chromatin عن طريق تلطيخ المستحضر acetorceinوالكروماتين Y - عندما تكون ملطخة أكريشينيبريتوم.تتيح هذه الطرق تحديد عدد الكروموسومات الجنسية في النمط النووي (عدد الكروموسومات X يكون دائمًا أكثر من عدد كتل الكروماتين X بواحد، وعدد الكروموسومات Y يساوي عدد كتل الكروماتين Y) ; تحديد الجنس الجيني للفرد، وتشخيص أمراض الكروموسومات الجنسية (بالاشتراك مع طرق أخرى).

طرق التشخيص قبل الولادةتمكن من التعرف على العيوب الوراثية للجنين في المراحل المبكرة من الحمل.

1. غير مباشر طُرق (الهدف من الدراسة امرأة حامل).

2. الطرق المباشرة (موضوع الدراسة هو الجنين).

يشار إلى الطرق غير المباشرة لجميع النساء الحوامل وتشمل:

فحص التوليد وأمراض النساء.

الفحص الجيني الطبي؛

الفحص المصلي

دراسة محتوى البروتينات الخاصة بالجنين.

مستوى يتم زيادة -FPمع: التهديد بالإجهاض؛ موت الجنين داخل الرحم. عدم توافق العامل الريسوسي بين الأم والجنين؛ حمل متعدد؛ فتق الحبل السري. عيوب الأنبوب العصبي؛ ورم مسخي عجزي عصعصي. مستوى منخفض -FPلوحظ في متلازمة داون.

طرق البحث المباشر: غير الغازية (الموجات فوق الصوتية) والمجتاحة (بزل السلى، خزعة الزغابات المشيمية، تنظير الجنين).

يشار إلى الطرق المباشرة غير الغازية لجميع النساء الحوامل النساء (آمن للأم والجنين).

التصوير بالموجات فوق الصوتية -استخدام الموجات فوق الصوتية للحصول على صورة للجنين وأغشيته على الشاشة. يتم استخدام هذه الطريقة في الأسبوع 12-15 من الحمل، عندما تتشكل جميع أجهزة أعضاء الجنين، وتجعل من الممكن تحديد حالات الحمل المتعددة والعيوب الرئيسية (استسقاء الرأس، وانعدام الدماغ، وعدم تنسج الأطراف، وما إلى ذلك).

يتم تنفيذ أساليب الغازية المباشرة وفقا لمؤشرات صارمة (عمر المرأة أكثر من 35 عامًا؛ إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسومات لدى أحد الوالدين؛ إصابة الطفل الأول بمرض من النوع المتنحي من الوراثة؛ الحمل بسبب صدمة نفسية أو مرض خطير وما إلى ذلك).

فحص السائل الأمنيوسي.بعد معالجة الجلد، يتم ثقب جدار البطن والرحم بإبرة، ويتم استخراج السائل الأمنيوسي بحقنة تحت مراقبة التصوير بالموجات فوق الصوتية. يستخدم السائل في الأبحاث البيوكيميائية (تشخيص الطفرات الجينية)، وتستخدم الخلايا الجنينية الموجودة فيه في الأبحاث الوراثية الخلوية (تشخيص الطفرات الكروموسومية والجينومية).

خزعة الزغابات المشيميةيتم إجراؤه تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 8-12 من الحمل. باستخدام قسطرة مع قنية بلاستيكية متصلة بحقنة، يتم استخراج 10-25 ملغ من الزغابات المشيمية واستخدامها في الدراسات الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية وتحليل الحمض النووي. طريقة يسمح لك بالتشخيصالطفرات المختلفة في بداية الحمل.

تنظير الجنين (تنظير السلى)يتم إجراؤها في الأسبوع 18-22 من الحمل باستخدام منظار داخلي من الألياف الضوئية يتم إدخاله تحت التخدير الموضعي في تجويف السلى من خلال جدار البطن في الرحم. تسمح الطريقةفحص الجنين والمشيمة والحبل السري وأخذ دم الجنين من الحبل السري لتشخيص أمراض الدم الوراثية. نادرا ما تستخدم؛ وفي 5-10% من الحالات يمكن أن يسبب الإجهاض.