Skrajšanje cevastih kosti ploda in majhna teža. Oblikovanje plodovega okostja. Patologije razvoja ploda - huda kombinirana displazija
Predpogoj za uspešno diagnozo številnih skeletnih okvar je, da se večina skeletnih kosti odkrije z ehografskim pregledom na začetku drugega trimesečja. Torej v 12-14 tednih. zdi se, da je mogoče jasno prepoznati dolge cevaste kosti zgornjih in spodnjih okončin, reber, hrbtenice in kosti lobanjskega oboka. Roke in noge so prav tako dostopne za vizualizacijo, vendar so kostni elementi zelo majhni, kar otežuje kvalitativno anatomsko oceno.
V zvezi s tem je treba poudariti glavna diagnostična merila, ki kažejo na določeno patologijo okostja ploda. Ta merila se običajno ugotovijo s pravilno izvedbo ultrazvoka z obvezno oceno anatomske celovitosti vseh okončin, glave in notranjih organov ploda.
Za pravilno diagnosticiranje okvar skeletnega sistema je treba upoštevati naslednje kazalnike:
- prisotnost in anatomska celovitost okončine;
- skrajšanje ali povečanje dolžine cevastih kosti;
- stopnja resnosti skrajšanja;
- deformacija tubularnih kosti;
- število kosti;
- akustična kostna gostota;
- stanje mehkih tkiv na okončinah;
- oblika in struktura velikih sklepov
- oblika in struktura hrbtenice;
- mobilnost okončin; vizualno in subjektivno
Večino naštetih kriterijev običajno ugotovimo med standardno biometrijo ali vizualno oceno integritete plodovih organov.Večino kosti plodove hrbtenice lahko identificiramo z ultrazvokom v začetku drugega trimesečja nosečnosti, kar ustvarja ugodne pogoje za ugotavljanje njihove prisotnost in količina. Za določitev pričakovane rasti ploda je najbolje uporabiti formulo V.N. Demidova.
Pomembno je omeniti, da se prvi ehografski znaki skrajšanja kosti običajno pojavijo po 18-22 tednih. nosečnost. Ti znaki so sestavljeni iz zaostajanja dolžine cevastih kosti od normativnih kazalcev za 2-3 mm, zaradi česar je težko ali celo nemogoče določiti nozološko pripadnost okvare in njen prognostični pomen.
Če se odkrijejo te motnje, je običajno priporočljivo ponoviti testiranje v intervalih 4-6 tednov.
Med donošeno nosečnostjo se zaostajanje dolžine cevastih kosti od normativnih vrednosti za 4-5 mm kaže v višini novorojenčka 42-46 cm, v odrasli dobi pa 350-160 cm.Ta kategorija ljudi med evropsko populacijo spada v skupino normalno nizke rasti, brez patologij. Posledično odkrivanje rahlega zaostanka v velikosti dolgih cevastih kosti ne zahteva odraza v protokolu ultrazvoka v obliki patološkega zaključka.
Zaostajanje dolžine stegnenice v zadnjih tednih nosečnosti za 5-8 tednov. v absolutnih vrednostih je 6-12 mm. Višina novorojenčkov s to patologijo se giblje od 40-44 cm in na splošno ne presega 130-140 cm, ta kategorija glede na kazalnike rasti je razvrščena kot nenormalno nizka.
Skrajšanje okončin vključuje skrajšanje celotnega uda (mikromelija), proksimalnega uda (rizomelija), srednjega uda (mezomelija) in distalnega uda (akromelija). Za diagnosticiranje rizomelije in akromelije je treba oceniti skladnost velikosti nadlahtnice in stegnenice z velikostjo kosti podlakti in nog.
Za nekatere skeletne displazija struktura rok in stopal je motena. Izraz "polidaktilija" opisuje stanja, pri katerih je na udu več kot pet prstov. Razlikujemo med postaksialno polidaktilijo, ko je dodatni prst lokaliziran na strani ulne ali fibule, in preaksialno polidaktilijo, ko je na strani radiusa ali golenice. Sindaktilija je zlitje mehkega tkiva ali kostnega tkiva sosednjih prstov, klinodaktilija pa je ukrivljenost enega ali več prstov. Najpogostejša nenormalnost hrbtenice, ki jo najdemo pri skeletni displaziji, je platispondilija, ki je sestavljena iz sploščitve teles vretenc.
V literaturi so opisani primeri diagnostiko v antenatalnem obdobju, kifoza in skolioza hrbtenice, pa tudi hemivretebrae in čelne razpoke teles vretenc.
Biometrija plodovih skeletnih kosti
Merjenje dolžina cevastih kosti fetus se pogosto uporablja v porodniški praksi za določanje trajanja nosečnosti. V nomogramih, ki se uporabljajo v ta namen, je dolga kostna dolžina neodvisna spremenljivka, gestacijska starost pa odvisna spremenljivka. Vendar pa tudi to predstavlja pomembno razliko; v nomogramih, ki se uporabljajo za oceno, ali dolžina kosti ustreza normalnim vrednostim za ustrezno obdobje, se gestacijska starost že uporablja kot neodvisna spremenljivka, dolžina kosti pa kot odvisna spremenljivka.
Torej, da bi bilo prav uživajte Pri tovrstnih nomogramih mora raziskovalec natančno poznati pravo gestacijsko starost ploda. V zvezi s tem je treba nosečnicam, pri katerih obstaja tveganje za razvoj skeletne displazije pri plodu, priporočiti, da začnejo z opazovanjem v prenatalnih diagnostičnih centrih že v zgodnjih fazah nosečnosti, da bi lahko uporabile vse klinične metode za določanje gestacijske starosti ploda. plod. Za bolnike z nedoločeno gestacijsko starostjo lahko uporabimo kazalnike razmerja med dolžino okončin in obsegom glavice ploda.
Nekateri raziskovalci v ta namen je biparietalna velikost vzeta kot neodvisna spremenljivka, vendar ima merjenje obsega glave prednost, saj ta kazalnik ni odvisen od njene oblike. Slabost tega pristopa je, da temelji na predpostavki, da kosti lobanje ploda niso vpletene v patološki proces, kar ne more veljati za nekatere oblike skeletne displazije.
Nomogrami in številke v naših člankih predstavljajo srednje vrednosti dolžin kosti okončin in njihove 5- in 95-percentilne intervale zaupanja. Ne smemo pozabiti, da je pri uporabi takih zgornjih in spodnjih meja 5 % potencialno zdravih plodov pri nosečnicah iz splošne populacije zunaj meja, ocenjenih s temi nomogrami. Verjetno je najbolj zaželeno uporabiti 1. in 99. percentil dolžin kosti okončin za ustrezne gestacijske starosti kot meje zaupanja, kar bi ustrezalo strožjim kriterijem.
Žal še ni bila izvedena dela, bi število pregledanih bolnikov omogočalo pomembno razliko med kazalnikoma za 5. in 1. percentil. Vendar je za večino skeletnih displazij, ki jih je mogoče diagnosticirati prenatalno ali neonatalno, značilno izrazito skrajšanje dolgih kosti in glede na to okoliščino razlika med uporabo meja na ravni 5. percentila v primerjavi s 1. percentilom ni tako odločilna.
Izjema je heterozigotna oblika ahondroplazija, pri kateri je dolžina okončin le zmerno zmanjšana do tretjega trimesečja nosečnosti. V tem primeru je nenormalen razvoj mogoče odkriti s spremembo naklona krivulje rasti stegnenice. V študiji L. Gonçalvesa in P. Teantyja, ki je temeljila na 127 opazovanjih 17 vrst različnih displazij, je bila opravljena diskriminantna analiza, ki je pokazala, da je dolžina stegnenice najboljši biometrični parameter, ki ga je mogoče uporabiti za diferencialno diagnozo. med petimi najpogostejšimi boleznimi: tanatoforična displazija, osteogenesis imperfecta tipa II, ahondrogeneza, ahondroplazija in hipohondroplazija. S. Gabrieli et al. ocenili možnost zgodnje diagnoze skeletne displazije pri bolnikih z visokim tveganjem.
V svojih raziskavah Vključenih je bilo 149 žensk z nezapleteno enoplodno nosečnostjo v obdobju od 9 do 13 tednov, šteto od zadnje menstruacije, ki so bile pregledane s transvaginalnim skeniranjem. Z metodo polinomske regresije smo ocenili razmerje med dolžino stegnenice in gestacijsko starostjo ter med biparietalno in kokcigealno-parietalno dimenzijo. Osem bolnic, ki so v preteklosti rodile otroke s skeletno displazijo, je bilo pregledanih v 2-tedenskih intervalih do 10.-11. tedna nosečnosti. Ugotovljena je bila močna korelacija med dolžino stegnenice, kokcigealno-parietalno in biparietalno dimenzijo.
V prvem trimesečju je bilo diagnosticiran le dva od petih primerov skeletne displazije (oba sta bila ponavljajoča se primera osteogenesis imperfecta in achondrogenesis). Ta študija je pokazala, da je lahko ocenjevanje korelacije dolžine stegnenice z velikostjo kokcigealno-temene in dolžine stegnenice z biparietalno velikostjo v prvem trimesečju koristno pri zgodnji diagnozi hudih oblik skeletne displazije. V primerih blažjih oblik te patologije je biometrija omejene vrednosti.
Na žalost število hudih otroških displazij - hudih razvojnih motenj kostnega aparata - nenehno narašča. Številni televizijski programi so posvečeni temu, kako težko je ljudem brez rok in nog ter bolnikom z deformacijami udov. Toda malokdo pomisli, da bi se lahko srečal s takšno situacijo v svoji družini.
Na srečo se z razvojem ultrazvoka že v zgodnjih fazah nosečnosti odkrijejo nenormalnosti razvoja okončin in druge.
Sestanek z ginekologom - 1000 rubljev. Celovit ultrazvok medenice - 1000 rubljev. Vstopnina na podlagi rezultatov testa - 500 rubljev. (neobvezno)
Zakaj je moten razvoj okončin ploda?
Obstaja veliko razlogov za pojav otrok s takšnimi deformacijami:
- Dedni dejavniki. Bolezni, ki povzročajo deformacije okostja, so dedne. Primer je ahondroplazija - pritlikavost, ki jo povzroča nerazvitost in skrajšanje nog in rok. V priljubljenih programih o družini Roloff je prikazan tipičen primer, ko imajo ljudje z ahondroplazijo najprej sina, nato pa vnuka s takšnim odstopanjem.
- Genetske napakeki nastanejo med procesom oploditve ali v prvih fazah razvoja otroka. Vzrok za odstopanja so lahko okužbe, tudi navadna gripa, – , , , . Še posebej nevarno je, če je imela bodoča mati okužbo na začetku nosečnosti.
- Jemanje določenih zdravil.Najbolj presenetljiv primer je katastrofa s talidomidom - rojstvo v Evropi v letih 1959-1962. 12 tisoč otrok z nerazvitostjo okončin. Njihovim materam so med nosečnostjo predpisali zdravilo proti anksioznosti talidomid. Takšna zdravila so antidepresivi, zdravila, ki vplivajo na strjevanje krvi, nekateri antibiotiki in retinoidi, ki se uporabljajo za zdravljenje aken. Tragedija se zgodi, ko bodoča mamica vzame zdravila, ne da bi vedela, da je noseča, ali pa zdravnik predpiše zdravilo, ki je kontraindicirano za nosečnice.
- Slabe navade in škodljivi delovni pogoji,ki vplivajo na dednost.Snovi, ki povzročajo deformacije, imenujemo teratogene. Sem spadajo spojine arzena, litija in svinca. Izpostavljenost sevanju vodi tudi do prirojenih anomalij. Otroci z nenormalnim razvojem kosti se rodijo materam, ki zlorabljajo alkohol in uživajo droge. Ker nevarne snovi in sevanje vplivajo na jajčeca v ženskem telesu, lahko pride do težav pri ženskah, ki so nekoč delale v nevarnih industrijah.
Bolniki iz teh skupin zahtevajo previdnost celotno nosečnost.
Katere malformacije udov so vidne na ultrazvoku?
Otrokove kosti so vidne že v zgodnjih fazah nosečnosti - stegnenica in nadlahtnica - od 10. tedna, kosti nog in podlakti - od 10. tedna. V tem času lahko že preštejete prste, vidite večino kosti okostja in opazujete, kako otrok premika roke in noge. Samo v tem obdobju izvajajo .
Pri 16 tednih, samo od trenutka , lahko izmerite dolžino velikih kosti z oceno razvoja ploda. Upošteva se velikost in oblika okončin. Rahla ukrivljenost nog ni anomalija, vendar je huda deformacija znak patologije.
Vsi drugi deli okostja - hrbtenica, rebra, lobanjske kosti morajo biti pravilno razviti in ne deformirani.
Dimenzije kosti okončin otroka so prikazane v tabeli. Vredno je razumeti, da so kazalniki povprečni, ker Vsak otrok se razvija individualno. Mere okončin se ocenjujejo skupaj z drugimi kazalci. Majhni otroci imajo krajše roke in noge kot veliki otroci.
Trajanje, tedni | Shin | Kolk | Podlaket | Ramo |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Prvi pregled ploda – že so vidne hude patologije razvoja ploda
Pri prvem pregledu od 11-14 tednov lahko ugotovimo najhujše deformacije otroka, povezane z nepravilnim razvojem rok in nog. Pogosto so te razvade kombinirane z drugimi .
Patologija razvoja ploda | Manifestacije | Posledice |
Amelia | Popolna odsotnost okončin | Otroci se rodijo brez rok in nog, pogosto z okvarami notranjih organov |
Ekromelija | Nerazvitost rok in nog, ki jo včasih spremlja odsotnost rok in stopal. | Kljub razvoju protetike je večina teh otrok invalidov |
Prirojena amputacija | Ena ali dve okončini manjkata | Iz neznanih razlogov nerazvitost roke morda ne spremljajo druge patologije, vendar se odsotnost noge praviloma kombinira z drugimi razvojnimi napakami. |
Adactylia | Manjkajoči prsti | Anomalijo pogosto spremljajo nerazvitost ali odsotnost jezika (aglosija-adaktilija), okvare trdega neba in ustnic. Možen nenormalen razvoj vek in čeljusti |
Hemimelija | Skrajšanje ali odsotnost kosti podlakti in spodnjega dela noge | Napaka je kombinirana s palico in drugimi malformacijami okončin |
Fokomelija | Oblikovana stopala in dlani se začnejo takoj od telesa, roke in noge pa so močno skrajšane in nefunkcionalne | Tudi s sodobno protetiko ni vedno mogoče obnoviti funkcij otrokovih okončin. |
Clubhanded | Nenormalen razvoj kosti podlakti | Pogosto v kombinaciji s srčnimi in hrbteničnimi okvarami je eden od znakov hude dedne patologije - Fanconijeve anemije, ki se kaže v motnjah strjevanja krvi, nepravilnem razvoju okostja in duševni zaostalosti. |
Kremplji jastoga | Na rokah ali nogah se oblikujejo dva ali štirje prsti, ločeni z razcepljeno dlanjo ali stopalom. | Napako pogosto spremljajo anomalije v razvoju obraza - "razcep neba", "razcepa ustnica", napake v razvoju oči in čeljusti. |
Radialna aplazija | Nerazvitost kosti podlakti | Pogosto je simptom dednih sindromov TAR, Aase-Smith, Holt-Oram, pri katerih so diagnosticirane srčne napake, okvare hrbtenice, hematopoetske motnje in duševna zaostalost.Večina teh otrok umre v zgodnji starosti. |
Patologije razvoja ploda - huda kombinirana displazija
Pri dednih patologijah, odkritih od 15. tedna, se napake v razvoju skeletnih kosti kombinirajo z drugimi napakami. Večina otrok umre v maternici, takoj po rojstvu in v prvih letih življenja. V tem primeru se zgodi ali je odkrita . Z nekaterimi boleznimi lahko otroci s posebnimi potrebami živijo dolgo.
Bolezen | simptomi | Napoved |
Tanatoforična displazija | Znatno skrajšanje okončin, ozek prsni koš, velika glava z izrazitim čelom. Boki so ukrivljeni kot telefonska slušalka. Včasih so boki ravni, lobanja pa je oblikovana kot detelja. | Slab. Dojenčki so mrtvorojeni ali pa umrejo po rojstvu |
Osteogenesis imperfecta | Več deformacij okončin. Po rojstvu nagnjeni k zlomom | Otroci umrejo zgodaj ali ostanejo invalidi. Obstaja zamuda v fizičnem razvoju |
Ellis-van Creveldov sindrom | Skrajšanje okončin, nenormalen razvoj rok, pritlikavost, krhke kosti. | Več kot 50% otrok umre. Preživeli imajo resne zdravstvene težave zaradi nerazvitosti genitourinarnega in srčno-žilnega sistema. |
Ahondrogeneza | Več anomalij razvoja okostja - kratki udi, nerazvita hrbtenica, rebra, spodnja čeljust, | Dojenčki so mrtvorojeni ali pa umrejo po rojstvu |
Ahondroplazija | Plod ima veliko glavo z izrazitimi čelnimi gomolji in kratkimi kraki. Najpogostejša oblika pritlikavosti | Ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Takšni ljudje imajo lahko celo potomce, vendar bodo v 50% primerov njihovi otroci podedovali anomalijo |
Jarcho-Levinov sindrom | Anomalije v razvoju vretenc in reber, stisnjen kratek prsni koš, prsni koš v obliki "rakovice", glava "stisnjena" v ramena, nesorazmerno kratek trup | Otroci pogosto umrejo zaradi težav s pljuči. Preživeli so invalidi |
Distrofična displazija | Otrok je zakasnjen v razvoju, ima majhno višino in težo. Dolge kosti so skrajšane, roke in sklepi so deformirani | Večina bolnikov je invalidov. Ker zaradi nerazvitosti kosti se ne morejo samostojno premikati |
Če ima otrok nepravilnosti v razvoju okostja
Če se odkrijejo očitne resne nepravilnosti, bo zdravnik predlagal . V nasprotnem primeru se bo ženska soočila z rojstvom otroka z neozdravljivo dedno boleznijo.
- amniocenteza - analiza amnijske tekočine;
- biopsija horionskih resic - zbiranje celic horionskih veziklov;
- placentocenteza - odvzem tkiva posteljice;
- kordocenteza - preiskava krvi iz popkovine.
Odkrivanje genskih nepravilnosti pri plodu napoveduje rojstvo otroka s hudo invalidnostjo, včasih nezdružljivo z življenjem. Seveda se vsaka ženska sama odloči, ali bo obdržala takega otroka. Vendar je treba upoštevati, da večina otrok z genetskimi boleznimi, ki ne prizadenejo samo skeletnega sistema, ampak tudi notranje organe, kljub zdravljenju umre zgodaj.
Odločitev mora biti v celoti informirana. Ni skrivnost, da se matere, ki se odločijo roditi otroka z resnimi patologijami, pogosto ne zavedajo resnosti situacije. V tem primeru je bolje zaupati mnenju zdravnikov.
Kje se izvaja strokovni ultrazvok za odkrivanje okvar ploda v Sankt Peterburgu
Takšen pregled med nosečnostjo lahko opravite na kliniki Diana v Sankt Peterburgu. Cena ultrazvoka ploda je odvisna od stopnje nosečnosti in se začne od 1300 rubljev. Imenovanje pri ginekologu na podlagi rezultatov ultrazvoka - 500 rubljev. Stroški medicinskega splava znašajo 3500 rubljev.
Plod je nerojeni otrok v materinem trebuhu. V medicini je splošno sprejeto, da se v prvih dveh mesecih razvije zarodek, nato pa pred rojstvom plod.
Okostje ploda se začne oblikovati dobesedno od prvih dni spočetja. Že drugi dan oplojeno jajčece, ki se aktivno deli in hitro raste, tvori posebne celice - ektoderm. Iz ektoderma se v prihodnosti razvije kostno tkivo in kosti okostja.
Človeški skelet- izjemno pomembna sestavina našega telesa. Kosti podpirajo telo, določajo njegovo obliko in velikost ter ščitijo notranje organe pred poškodbami. Kostno tkivo je vključeno v presnovo mineralov v telesu, lobanja ščiti človeške možgane, kostni mozeg vpliva na imunski sistem in v njem potekajo glavni procesi hematopoeze.
Splošne informacije o razvoju skeleta ploda
70% kosti je sestavljenih iz posebej močnega kostnega tkiva, ki vsebuje velike količine mineralnih soli. To so predvsem: kalcij, magnezij in fosfor. Seveda so poleg njih za pravilno tvorbo skeletnih kosti potrebni tudi drugi elementi - aluminij, baker, selen, fluor, cink, vendar v veliko manjših količinah. Vse te snovi plod vzame iz materinega telesa, zato je pomembno, da nosečnica uživa hranljivo in raznoliko prehrano, ki vsebuje »gradbeni material« za otroka.
Če je potrebno, lahko zdravnik dodatno predpiše vitamine in mikroelemente. Teh priporočil ne smemo zanemariti: če plod ne prejme potrebnih snovi za tvorbo kosti, se lahko okostje oblikuje nenormalno.
